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No biologímolecular citogénicos - Hospital militar central Fuente: Secop 2

Acceso TOTAL desde $25,000. Consulta Planes y Tarifas

Resúmen del Contrato o Licitación

ObjetoPRESTACIÓN DE SERVICIOS DE SALUD PARA LA REALIZACIÓN DE DIAGNOSTICOS (ESTUDIOS DE BIOLOGÍA MOLECULAR Y ESTUDIOS CITOGÉNICOS) QUE NO SE REALIZAN EN EL HOSPITAL MILITAR CENTRAL-
Cuantia$1,731,757,920
VigenciaProceso asignado o cerrado. No se aceptan nuevos aplicantes.
EntidadHOSPITAL MILITAR CENTRAL ResúmenBuscar
MunicipioBogotá D.C.: Bogotá D.C. ResúmenBuscar
EstadoAdjudicado ResúmenBuscar
TipoSelección Abreviada de Menor Cuantía (Ley 1150 de 2007) ResúmenBuscar
Tipo de FechaFecha de Cierre ResúmenBuscar
Fecha de Detección2019-12-10 02:33:00
Cód. Secop 2CO1.NTC.1002204
Número del ProcesoSA- 076-2019 HOMIL (Manifestacin de inters (Menor Cuanta)) (Presentacin de oferta)
Fecha2019-12-13
Última Revisión2020-10-15
Página Oficial del Proceso298 RelacionadosAplicar en SECOP

Entrada No. 1

Estado del ProcesoPresentación de oferta
Fecha y Hora de Cierre del Proceso13/12/2019 2:00 PM (UTC -5 horas)
Cuantía a Contratar1.731.757.920 COP
Estado del ContratoAwarded
Dirección Física de Entrega de Documentos del ProcesoTransversal 3 N° 49-00, Distrito Capital de Bogotá, COLOMBIA
Nombre o Razón Social del ContratistaCompra acceso Ilimitado! (o espera algunos días).
Tipo de ProcesoSelección abreviada menor cuantía
Objeto del ContratoMisión: Prestar servicios integrales especializados a los usuarios del Subsistema de Salud de las Fuerzas Militares centrados en el paciente y su familia y gestionar conocimiento a través de la docencia y la investigación.
Visión: El Hospital Militar Central continuará siendo la reserva estratégica de la nación en servicios integrales de salud y generación del conocimiento.
UNSPSC85101600 - Personas de soporte de prestación de servicios de salud
85121800 - Laboratorios médicos

Bloque: priceitems

Código UNSPSCDescripciónCantidadUnidadPrecio unitario estimadoPrecio unitario
85121600ANEXE AQUÍ EL VALOR TOTAL DE LA OFERTA1,00VG1.731.757.920,00
8510160017 BETA HIDROXI - ESTEROIDE DESHIDROGENASA III - DEFICIENCIA GEN HSD17B31,00UN807.000,00
85101600ACIDEMIA METILMALÓNICA - GEN MUT1,00UN669.000,00
85101600AGAMMAGLOBULINEMIA DE BRUTON - GEN BTK1,00UN1.009.000,00
85101600ALFA TALASEMIA - GEN  HBA1 - HBA21,00UN609.000,00
85101600ALFA-1  ANTITRIPSINA GENOTIPO SECUENCIACIÓN1,00UN500.000,00
85101600MUTACIONES PUNTUALES DEL GEN ALFA-1 ANTRITIPSINA1,00UN455.000,00
85101600ANÁLISIS MUTACIONAL DE LA REGIÓN TIROSINA QUINASA DEL ABL1,00UN522.000,00
85101600ANEMIA DISERITROPOYÉTICA CONGÉNITA TIPO 1 - GEN CDAN11,00UN822.000,00
85101600ARTERIOPATÍA CEREBRAL AUTOSÓMICA DOMINANTE CON INFARTOS SUBCORTICALES Y LEUCOENCEFALOPATÍA (CADASIL) - GEN NOTCH 31,00UN1.462.000,00
85101600ATAXIA CON DEFICIENCIA DE VITAMINA E - GEN TTPA1,00UN582.000,00
85101600ATAXIA TELANGIECTASIA - GEN ATM1,00UN1.049.000,00
85101600ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, ANÁLISIS DE REARREGLOS POR MLPA- GEN SMN1 1,00UN700.000,00
85101600ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, ANÁLISIS DE SECUENCIACIÓN - GEN SMN1 ? SMN21,00UN770.000,00
85101600ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, ANALISIS DE DELECIÓN / DUPLICACIÓN - GEN SMN1 - SMN21,00UN500.000,00
85101600ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, PRUEBA DE PORTADOR -  GEN SMN1 - SMN21,00UN500.000,00
85101600BRAF MUTACIÓNES PUNTUALES1,00UN400.000,00
85101600SECUENCIACION GEN  BRAF1,00UN2.000.000,00
85101600NRAF MUTACIÓNES PUNTUALES DEL GEN1,00UN400.000,00
85101600SECUENCIACION PARA GEN NRAF1,00UN2.000.000,00
85101600MUTACIÓNES PUNTUALES DEL GEN  CMYC1,00UN400.000,00
85101600SECUENCIACION PARA GEN CMYC1,00UN1.500.000,00
85101600CARIOTIPO  FETAL  - CARIOTIPO EN LIQUIDO AMNIOTICO ? BANDEO G Y R1,00UN319.000,00
85101600(FISH PRENATAL ESTUDIO DE 5 SONDAS) 1,00UN455.000,00
85101600CARIOTIPO  FRAGILIDAD CROMOSÓMICA1,00UN307.000,00
85101600IDH1 MUTACION, ANALISIS1,00UN299.000,00
85101600CARIOTIPO EN SANGRE PERIFÉRICA O FETAL (BANDAS G)1,00UN219.000,00
85101600CARIOTIPO PARA ANEMIA DE FANCONI / CARIOTIPO CON MITOMICINA O ETOPOCIDO - FRAGILIDAD CROMOSOMICA1,00UN315.000,00
85101600CARNITINA PALMITOILTRANSFERASA 1A   DEFICIENCIA -  GEN CPT1A1,00UN350.000,00
85101600COMPLEJO IV (COX) MITOCONDRIAL DEFICIENCIA - GEN FASTKD21,00UN857.000,00
85101600CONDRODISPLASIA METAFISIARIA DE SCHMID - GEN COL10A11,00UN411.000,00
85101600CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA TIPO 1  (EXONES 1-10) SECUENCIACIÓN COMPLETA - GEN PEX 71,00UN540.000,00
85101600CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA TIPO 1 - GEN PEX 71,00UN375.000,00
85101600CONEXINA 26 - GEN GJB2 SECUENCIACIÓN1,00UN355.000,00
85101600CONEXINA 30, DELECIÓN Y SECUENCIACIÓN1,00UN700.000,00
85101600CONEXINA 32 - GEN GJB1 SECUENCIACIÓN1,00UN635.000,00
85101600CONEXINA EVALUACIÓN - GEN GJB2 (CONEXINA 26)  Y GEN GJB6 (CONEXINA 30) SECUENCIACIÓN1,00UN615.000,00
85101600CROMOSOMA X FRAGIL EN EL GEN FMR1 -  LONG PCR MAS SOUTHERN BLOT1,00UN1.029.000,00
85101600DEFICIENCIA DE MEROSINA CMD TIPO 1A (MDC1A) - GEN LAMA2 SECUENCIACION1,00UN1.000.000,00
85101600DEFICIENCIA DEL TRANSPORTADOR DE GLUCOSA TIPO 1 (GLUT 1) - GEN SLC2A11,00UN795.000,00
85101600DESORDEN DEL DESARROLLO SEXUAL EN 46 XY - GEN NR5A11,00UN795.000,00
85101600DIABETES MELLITUS NEONATAL PERMANENTE - GEN KCNJ111,00UN575.000,00
85101600DISFUNCIÓN DEL METABOLISMO PULMONAR DEL SURFACTANTE - GEN ABCA31,00UN1.000.000,00
85101600DISFUNCIÓN DEL METABOLISMO PULMONAR DEL SURFACTANTE - GEN SFPTB1,00UN995.000,00
85101600DISFUNCIÓN DEL METABOLISMO PULMONAR DEL SURFACTANTE - GEN SFPTC1,00UN799.000,00
85101600DISKINESIA CILIAR PRIMARIA - GEN DNAI11,00UN500.000,00
85101600DISPLASIA SEPTO  ÓPTICA - GEN HESX11,00UN290.000,00
85101600DISQUERATOSIS CONGÉNITA - GEN TERT / TR1,00UN600.000,00
85101600DISTONÍA - GEN DYT11,00UN445.000,00
85101600DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 (DM1) - GEN DMPK EXPANSIÓN DE TRIPLETAS1,00UN530.000,00
85101600DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 2 (DM2) - GEN CNBP EXAPANSIÓN DE TRIPLETAS1,00UN530.000,00
85101600DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA DE FUKUYANA - GEN FTKN, DELECIÓN / DUPLICACIÓN1,00UN735.000,00
85101600DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA, EVALAUCIÓN COLÁGENO VI1,00UN330.000,00
85101600DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURA - SARCOGLICANOPATÍA GEN SGCG1,00UN675.000,00
85101600DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY  DREIFUSS - GEN EMD1,00UN500.000,00
85101600DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY  DREIFUSS - GEN LMNA1,00UN999.000,00
85101600DNA MITOCONDRIAL,  MUTACIONES COMUNES Y TAMIZAJE DE DELECIONES1,00UN795.000,00
85101600EXOMA CLÍNICO DE 6500 GENES1,00UN3.649.000,00
85101600DUCHENNE/BECKER, DISTROFIA MUSCULAR - ESTUDIO DE ADN PARA SECUENCIAMIENTO COMPLETO DEL GEN DE LA DISTROFINA1,00UN1.500.000,00
85101600ENFERMEDAD DE ALEXANDER - GEN GFAP1,00UN795.000,00
85101600ENFERMEDAD DE WILSON - GEN ATP7B1,00UN1.500.000,00
85101600ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA - GEN CYBB1,00UN500.000,00
85101600ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA RENAL - GEN PKD1 - PKD21,00UN3.095.000,00
85101600ESCLEROSIS TUBEROSA - GEN TSC1  Y TSC21,00UN1.800.000,00
85101600ESTUDIO DE ADN PARA DELECIONES / DUPLICACIONES DEL GEN DE LA DISTROFINA (MLPA)1,00UN1.145.000,00
85101600ESTUDIO DE ADN PARA EL GEN SRY, SECUENCIACIÓN COMPLETA1,00UN415.000,00
85101600EXOSTOSIS MÚLTIPLE HEREDITARIA (HME) - GENES EXT1 Y EXT21,00UN1.800.000,00
85101600FACTOR V MUTACION G1691A (LEIDEN)1,00UN151.000,00
85101600FIBROSIS QUÍSTICA ? SECUENCIACIÓN COMPLETA  GEN CFTR1,00UN1.700.000,00
85101600FLT3 (ITD) Y D835 DETECCIÓN DE VARIANTES POR PCR1,00UN419.000,00
85101600GALACTOSEMIA - GEN GALT, SECUENCIACIÓN COMPLETA1,00UN995.000,00
85101600GEN COL 2A1-COL 11A1-COL 11A21,00UN3.095.000,00
85101600GEN CYP1B1 ? SECUENCIACIÓN1,00UN625.000,00
85101600GEN FIP1L1-PDGFRA (FISH)1,00UN445.000,00
85101600GEN FIP1L1-PDGFRA MLPA1,00UN695.000,00
85101600GEN P53 - 17p13.1 , MUTACIÓN (FISH)1,00UN445.000,00
85101600GEN P53 - 17p13.1 , MUTACIÓN  MLPA1,00UN695.000,00
85101600GEN RAS ANÁLISIS BASADO EN CÉLULAS, MUTACIÓN1,00UN895.000,00
85101600EXOMA CLINICO EN TRIO1,00UN8.200.000,00
85101600GEN TBX1 ? SECUENCIACIÓN1,00UN500.000,00
85101600GEN TRPV4 ? SECUENCIACIÓN1,00UN750.000,00
85101600GLAUCOMA PRIMARIO DE ANGULO ABIERTO - GEN MYOC1,00UN500.000,00
85101600GLUCOGÉNESIS TIPO III - GEN AGL1,00UN2.000.000,00
85101600GLUCOGÉNESIS TIPO V - GEN PYGM1,00UN1.400.000,00
85101600HEMOCROMATOSIS - GEN HFE ? SECUENCIACIÓN1,00UN1.200.000,00
85101600HEMOCROMATOSIS - GEN HFE MUTACIONES PUNTUALES1,00UN409.000,00
85101600HEMOFILIA A - GEN F8  + INVERSIONES DE INTRON 1 Y 221,00UN700.000,00
85101600HEMOFILIA A - GEN F8, MUTACIÓN FAMILIAR CONOCIDA1,00UN295.000,00
85101600HEPATITIS C RNA VIRAL GENOTIPO1,00UN495.000,00
85101600HER-2 / NEU, CÁNCER DE SENO (FISH)1,00UN625.000,00
85101600HETEROPATÍA PERIVENTRICULAR LIGADA AL X - GEN FLNA SECUENCIACIÓN1,00UN1.500.000,00
85101600HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARADA (HGC),  INCLUYE FISH CONFIRMATORIO EN CASO DE ANOMALÍAS DE ALTA RESOLUCION  (750K)1,00UN2.050.000,00
85101600HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA  - GEN  CYP17A11,00UN895.000,00
85101600HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA (DEFICIENCIA DE 21 HIDROXILASA) ? GEN CYP21A21,00UN1.019.000,00
85101600HIPERPLASIA SUPRARENAL CONGÉNITA (DEFICIENCIA DE II BETA HIDROXILASA) ? GEN CYP11B11,00UN500.000,00
85101600HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR ? GEN BMPR21,00UN500.000,00
85101600HLA B27 SSP (PCR)1,00UN77.000,00
85101600HNPCC ? GEN MLH 1, MUTACIÓN FAMILIAR CONOCIDA1,00UN299.000,00
85101600HNPCC, PANEL ? SECUENCIACIÓN / DELECIÓN  Y/O DUPLICACIÓN ? PANEL PARA SINDROME DE LYNCH QUE INCLUYA ANALISIS DE REARREGLOS1,00UN2.100.000,00
85101600HOMOCISTINURIA  (DEFICIENCIA DE CISTATIONINA BETASINTASA) ? GEN CBS1,00UN2.100.000,00
85101600INCONTINENCIA PIGMENTI TIPO 2 ? GEN NEMO (IKBKG)1,00UN1.725.000,00
85101600LEUCEMIA AGUDA ? GEN MLL (11q23) ? REORDENAMIENTO GÉNICO (FISH)1,00UN409.000,00
85101600LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA ? GEN FLT3 ? MUTACIÓN1,00UN650.000,00
85101600LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA  (ARILSULFATASA A DEFICIENCIA) ? GEN ARSA1,00UN895.000,00
85101600LEUCOENCEFALOPATÍA MEGALOENCEFÁLICA CON QUISTES SUBCORTICALES ? GEN MLC11,00UN1.300.000,00
85101600LINFOHISTOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR (FHL) ? GEN PRF11,00UN835.000,00
85101600LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL ? GEN PPT11,00UN1.500.000,00
85101600MEN2 ? FMTC: EXONES 10,11,13,16 (ONCOGEN-RET),  MUTACIÓNES PUNTUALES1,00UN1.400.000,00
85101600MEN2 ? FMTC: EXONES 10,11,13,16 (ONCOGEN-RET) SECUENCIACIÓN DE GEN RET1,00UN1.600.000,00
85101600MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR TIPO I ? GEN CACNA1A1,00UN200.000,00
85101600MIOCARDIOPATÍA DILATADA (DCM) / MIOCARDIOPATÍA AISLADA VENTRICULAR IZQUIERDA NO COMPACTADA (LVNC), PANEL 38 GENES ? PANEL MIOCARDIOPATIAS (DILATADA E HIPERTROFICA 60 GENES)1,00UN3.000.000,00
85101600MIOPATÍA MIOTUBULAR LIGADA A X ? GEN MTM11,00UN600.000,00
85101600MUCOLIPIDOSIS TIPO II ? GEN GNPTAB1,00UN1.500.000,00
85101600MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO III A (SÍNDROME SANFILIPPO A) ? GEN SGSH1,00UN1.200.000,00
85101600MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO III B (SÍNDROME SANFILIPPO B) ? GEN NAGLU1,00UN1.200.000,00
85101600MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO III C (SÍNDROME SANFILIPPO C) ? GEN HGSNAT1,00UN1.300.000,00
85101600NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1  - GEN MEN 1  (MENINA)1,00UN795.000,00
85101600NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1  - GEN MEN1, MUTACIONES PUNTUALES1,00UN455.000,00
85101600NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1  - GEN MEN1, SECUENCIACION COMPLETA1,00UN1.200.000,00
85101600NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 ? GEN NF2 SECUENCIACIÓN1,00UN995.000,00
85101600NEUTROPENIA CONGÉNITA SEVERA AUTOSÓMICA RECESIVA 3 ? GEN HAX 11,00UN1.200.000,00
85101600OLIGODENDROGLIOMA 1p/19q  (FISH)1,00UN1.000.000,00
85101600OSTEODISTROFIA HEREDITARIA DE ALBRIGHT ? GEN GNAS11,00UN1.100.000,00
85101600NEURPATIA SENSITIVO MOTORA TIPO CHARCOT MARIE TOOTH ANALISIS DE MLPA DE GEN PMP22.1,00UN659.000,00
85101600ANALISIS DE NGS DE NEURPOATIAS SENSITIVO MOTORA CHARCTO MARIE TOOTH GENES DOMINANTES Y GNES RECESIVOS1,00UN3.095.000,00
85101600OSTEOGENESIS IMPERFECTA EVALUACIÓN ? GEN COL 1a1 ? COL 1a21,00UN3.095.000,00
85101600PANTOTENATO QUINASA  (ASOCIADA A NEURODEGENERACIÓN) ? GEN PANK21,00UN985.000,00
85101600PARÁLISIS PERIÓDICA HIPERCALÉMICA ? GEN SCN4A1,00UN1.200.000,00
85101600PARAPLEJIA ESPÁSTICA 3ª (SPG3A) ? GEN ATL11,00UN1.200.000,00
85101600PARAPLEJIA ESPÁSTICA 4 ? GEN SPG41,00UN1.000.000,00
85101600PARAPLEJIA ESPÁSTICA 5ª ? GEN CYP7B11,00UN1.000.000,00
85101600PARAPLEJIA ESPÁSTICA 6 ? GEN NIPA11,00UN735.000,00
85101600PORFIRIA CUTÁNEA TARDA (PCT) ? GEN UROD1,00UN799.000,00
85101600PORFIRIA ERITROPOYÉTICA (PEP) ? GEN FECH1,00UN1.000.000,00
85101600PORFIRIA ERITROPOYÉTICA CONGÉNITA (PEC) ? GEN UROS1,00UN1.000.000,00
85101600PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA (AIP) ? GEN HMBS1,00UN1.000.000,00
85101600PORFIRIA VARIEGATA (VP) ? GEN PPOX1,00UN1.300.000,00
85101600RAQUITISMO EN PSEUDODEFICIENCIA DE VITAMINA D ? GEN CYP27B11,00UN1.300.000,00
85101600REGIÓN SUBTELOMÉRICA, TAMIZAJE MLPA1,00UN625.000,00
85101600RESTOS OVULARES O MATERIAL DE ABORTO  (CARIOTIPO O  MLPA1,00UN339.000,00
85101600RETINOBLASTOMA ? GEN RB11,00UN1.600.000,00
85101600RETINOBLASTOMA ? GEN RB1, MUTACIÓN FAMILIAR CONOCIDA1,00UN295.000,00
85101600SECUENCIACIÓN EXÓMICA COMPLETA (21 MIL GENES)1,00UN8.000.000,00
85101600SÍNDROME CARDIOFACIOCUTÁNEO ? GEN MAP2K11,00UN775.000,00
85101600SÍNDROME CARDIOFACIOCUTÁNEO ? GEN MAP2K21,00UN775.000,00
85101600SÍNDROME CARDIOFACIOCUTÁNEO / COSTELLO / NOONAN ? GEN BRAF1,00UN775.000,00
85101600SÍNDROME CARDIOFACIOCUTÁNEO / COSTELLO / NOONAN ? GEN KRAS1,00UN895.000,00
85101600SÍNDROME COLESTASIS INTRAHEPÁTICA FAMILIAR -  GEN ATP8B11,00UN2.095.000,00
85101600SÍNDROME CRANEOFRONTONASAL ? GEN EFNB11,00UN835.000,00
85101600SÍNDROME CUBITAL MAMARIO ? GEN TBX31,00UN1.200.000,00
85101600SÍNDROME DE AARSKOG  SCOTT ? GEN FGD11,00UN1.200.000,00
85101600SÍNDROME DE ACIDEMIA GLUTARICA I ? GEN GCDH1,00UN625.000,00
85101600SÍNDROME DE / HIPOCONDROPLASIA ? MUTUACION PUNTUAL1,00UN295.000,00
85101600SÍNDROME DE ACONDROPLASIA /MUTACIÓN PUNTUAL.1,00UN295.000,00
85101600SECUENCIA COMPLETA   - GEN FGFR31,00UN1.150.000,00
85101600SÍNDROME DE ALPORT ? GEN COL4A31,00UN729.000,00
85101600SÍNDROME DE ALPORT ? GEN COL4A51,00UN2.400.000,00
85101600SÍNDROME DE ANDERSON  TAWIL ? GEN KCNJ21,00UN555.000,00
85101600SÍNDROME DE ANGELMAN ? GEN UBE3A1,00UN775.000,00
85101600SÍNDROME DE ANGELMAN MLPA METILACION ESPECIFICA1,00UN775.000,00
85101600SÍNDROME DE APERT  - GEN FGFR-21,00UN1.095.000,00
85101600SÍNDROME DE BARDET BIELD ? GEN BBS11,00UN1.500.000,00
85101600SÍNDROME DE BECKWITH  WIEDEMAN  - GEN H19 Y IGF2 MPLA1,00UN729.000,00
85101600SÍNDROME DE BECKWITH  WIEDEMAN ? GEN H19 (METILACIÓN)1,00PMI819.000,00
85101600SÍNDROME DE BECKWITH  WIEDMAN ? GEN H19 Y IGF2 (PCR)1,00UN729.000,00
85101600SÍNDROME DE BLAU ? GEN NOD2 / CARD 151,00UN1.500.000,00
85101600SÍNDROME DE BRUGADA ? GEN SCN5A1,00UN2.400.000,00
85101600SÍNDROME DE CANAVAN1,00UN595.000,00
85101600SÍNDROME DE CHARCOT MARIE TOOTH ? GEN PMP221,00UN695.000,00
85101600SÍNDROME DE CHARCOT MARIE TOOTH TIPO 1ª (CMT1A) -  GEN PMP 22,  DELECIÓN / MPLA1,00UN645.000,00
85101600SÍNDROME DE CHARCOT MARIE TOOTH TIPO 1ª  DELECION/DUPLICACION1,00UN655.000,00
85101600SÍNDROME DE CHARCOT MARIE TOOTH TIPO 1ª  SECUENCIACION DEL GEN PMP221,00UN945.000,00
85101600SÍNDROME DE CHARCOT MARIE TOOTH TIPO 2ª2 ? GEN MFN21,00UN1.200.000,00
85101600SÍNDROME DE CHARGE ? GEN CHD71,00UN1.300.000,00
85101600SÍNDROME DE COFFIN LOWRY ? GEN RSK2 (RPS6AK3)1,00UN1.500.000,00
85101600SÍNDROME DE COHEN (COH1) ? GEN VPS13B1,00UN400.000,00
85101600SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE ? GEN NIPBL1,00UN2.400.000,00
85101600SÍNDROME DE COSTELLO ? GEN HRAS1,00UN615.000,00
85101600SÍNDROME DE COWDEN ? GEN PTEN1,00UN1.149.000,00
85101600SÍNDROME DE CRI DU CHAT ? 5p (FISH)1,00UN435.000,00
85101600SÍNDROME DE CRIGLER NAJJAR ? GEN UGT 1ª11,00UN649.000,00
85101600SÍNDROME DE CROHN ? GEN NOD / CARD 151,00UN505.000,00
85101600SÍNDROME DE CROUZON ? GEN FGFR2, SECUENCIACIÓN COMPLETA1,00UN1.195.000,00
85101600SÍNDROME DE CROUZON ? GEN FGFR2:EXONES 8 Y 101,00UN365.000,00
85101600SÍNDROME DE DARIER WHITE ? GEN ATP2A21,00UN2.095.000,00
85101600SÍNDROME DE DIGEORGE (VELOCARDIOFACIAL), CROMOSOMA 22q-11 (FISH)1,00UN405.000,00
85101600SÍNDROME DE DISAUTONOMÍA FAMILIAR ? GEN IKBKAP1,00UN2.445.000,00
85101600SÍNDROME DE DRAVET ? GEN SCN1A1,00UN1.500.000,00
85101600SÍNDROME DE DRAVET ? GEN SCN1B1,00UN835.000,00
85101600SÍNDROME DE DUANE  RADIAL RAY ? GEN SALL41,00UN1.145.000,00
85101600SÍNDROME DE EHLERS DANLOS TIPO III ? GEN TNXB1,00UN2.500.000,00
85101600SÍNDROME DE EHLERS DANLOS TIPO IV ? GEN COL3A11,00UN2.495.000,00
85101600SÍNDROME DE ESCOBAR ? GEN CHNRG1,00UN500.000,00
85101600SÍNDROME DE FEINGOLD ? GEN MYCN1,00UN895.000,00
85101600SÍNDROME DE GITELMAN ? GEN SLC12A31,00UN1.500.000,00
85101600SÍNDROME DE GLUCOGENOSIS TIPO 1ª ? GEN G6PC1,00UN995.000,00
85101600SÍNDROME DE GLUCOGENOSIS TIPO 1b ? GEN SLC37A41,00UN1.095.000,00
85101600SÍNDROME DE GORLIN ? GEN PTCH1,00UN1.550.000,00
85101600SÍNDROME DE HENNEKAM (LINFEDEMA ? LINFAGIECTASIA) ? GEN CCBE1 ? SECUENCIACIÓN1,00UN1.600.000,00
85101600SÍNDROME DE HIPER IGE ? GEN STAT3 (17 EXONES)1,00UN2.300.000,00
85101600SÍNDROME DE HIPEROXALURIA PRIMARIA TIPO I ? GEN AGTX1,00UN1.095.000,00
85101600SÍNDROME DE HIPERTERMIA MALIGNA ? GEN1,00UN445.000,00
85101600SÍNDROME DE HIPOVENTILACIÓN CENTRAL CONGÉNITA ? GEN PHOX2B1,00UN360.000,00
85101600SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS ? GEN1,00UN485.000,00
85101600SÍNDROME DE KALLMAN ? GEN1,00UN1.095.000,00
85101600SÍNDROME DE KALLMAN ? GEN KAL11,00US1.095.000,00
85101600SÍNDROME DE KALLMAN MLPA1,00UN715.000,00
85101600SÍNDROME DE LANDOUZY ? GEN FSHD1,00UN2.445.000,00
85101600SÍNDROME DE LEIGH ? GEN PDHA11,00UN1.650.000,00
85101600SÍNDROME DE LI  FRAUMENI ? GEN TP531,00UN929.000,00
85101600SÍNDROME DE LOEYTZ ? DIETZ ? GEN TGFBR21,00UN835.000,00
85101600SÍNDROME DE LOWE ? GEN OCRL1,00UN1.445.000,00
85101600SÍNDROME DE MALA REGULACIÓN INMUNE POLIENDOCRINOPATÍA Y ENTEROPATÍA LIGADA AL X (IPEX) ? GEN FOXP31,00UN1.700.000,00
85101600SÍNDROME DE MARFAN ? GEN FBN11,00UN2.199.000,00
85101600SÍNDROME DE McCUNE ALBRIGHT ? GEN GNAS11,00UN1.145.000,00
85101600SÍNDROME DE McCUNE ALBRIGHT ? GEN GNAS1, MUTACIÓN ESPECÍFICA R2011,00UN295.000,00
85101600SÍNDROME DE MENKES ? GEN1,00UN1.445.000,00
85101600SÍNDROME DE MILLER  DIEKER, MICRODELECIÓN 17p13.3 (FISH)1,00UN435.000,00
85101600SÍNDROME DE MOWAT WILSON  - GEN  ZEB2 DELECION/DUPLICACION1,00UN1.215.000,00
85101600SÍNDROME DE MOWAT WILSON  - GEN  ZEB2 TEST DISPONIBLE POR MLPA O SECUENCIACIÓN, POR EL TIPO DE MICRODELECCIÓN.1,00UN500.000,00
85101600SÍNDROME DE NEUTROPENIA CONGÉNITA SEVERA ? GEN GFI11,00UN1.145.000,00
85101600SÍNDROME DE NIEMANN  PICK ? TIPO A Y B ? GEN SMPD11,00UN1.350.000,00
85101600SÍNDROME DE NIEMANN PICK ? TIPO C ? GEN NPC11,00UN2.800.000,00
85101600SÍNDROME DE NOONAN ? GEN SOS11,00UN1.350.000,00
85101600SÍNDROME DE NOONAN / LEOPARD  - GEN PTPN111,00UN739.000,00
85101600SÍNDROME DE NOONAN / LEOPARD ? GEN RAF11,00UN2.500.000,00
85101600SÍNDROME DE NOONAN / LEOPARD / CARDIO-FACIOCUTÁNEO / COSTELLO, PANEL ? GENES PTPN11 ? RAFI ? SOS 1 ? KRAS ? HRAS ? BRAF ? MAP2KI ? MAP2K2 ? SHOC2 ? NRAS ? CBL1,00UN2.990.000,00
85101600SÍNDROME DE OSLER  RENDU  WEBER ? GEN ALK1 Y ENG1,00UN2.095.000,00
85101600SÍNDROME DE PARAGANGLIOMA  (PGL1)  - FEOCROMOCITOMA HEREDITARIO) (PHEO) ? GEN SDHD. PANEL NGS1,00UN1.245.000,00
85101600SÍNDROME DE PARKINSON ? GEN PARK 2 (PARKINA)1,00UN995.000,00
85101600SINDROME DE PELIZAEUS MERZBACHE -  GEN PLP-1 SECUENCIA1,00UN715.000,00
85101600SÍNDROME DE PELIZAEUS  MERZBACHER ? GEN PLP-1, DUPLICACIÓN / MLPA1,00UN1.045.000,00
85101600SÍNDROME DE PETER PLUS ? GEN B3GALTL1,00UN1.300.000,00
85101600SÍNDROME DE PETERS, ANIRIDA Y OTROS TRASTORNOS DEL DESARROLLO OCULAR ? GEN PAX61,00UN1.245.000,00
85101600SÍNDROME DE PEUTZ  JEGHERS ? GEN STK 111,00UN1.245.000,00
85101600SÍNDROME DE POLIENDOCRINOPATÍA AUTOINMUNE TIPO 1 ? GEN AIRE1,00UN1.800.000,00
85101600SÍNDROME DE PRADER WILLI  - GEN SNRPN ) /DELECIÓN MLPA METILACION SENSIBLE1,00UN797.000,00
85101600SÍNDROME DE PRADER WILLI / ANGELMAN (METILACIÓN1,00UN801.000,00
85101600SÍNDROME DE PENDRED ? GEN1,00UN1.445.000,00
85101600SÍNDROME DE RETINITIS PIGMENTOSA  AUTOSÓMICO RECESIVO1,00UN2.900.000,00
85101600SÍNDROME DE RETT ? GEN MECP21,00UN735.000,00
85101600SÍNDROME DE ROTHMUND THOMSON ? GEN RECQL41,00UN2.095.000,00
85101600SÍNDROME DE RUBINSTEIN  TAYBI MLPA1,00UN735.000,00
85101600SÍNDROME DE RUBINSTEIN TAYBI ? GEN CREBBP1,00UN1.400.000,00
85101600SÍNDROME DE RUSSELL METILACIÓN SILVER ? GEN H191,00UN819.000,00
85101600SÍNDROME DE RUSSELL SILVER ? GEN H19 (METILACIÓN)1,00UN819.000,00
85101600SÍNDROME DE SAETHRE CHOTZEN ? GEN TWIST1,00UN745.000,00
85101600SÍNDROME DE SIMPSON  GOLABI  BEHMEL -  GEN GPC3 ( HOMBRES )1,00UN1.645.000,00
85101600SÍNDROME DE SMITH  LEMLI OPITZ ? GEN DHCR71,00UN885.000,00
85101600SÍNDROME DE SMITH  MAGENIS ? GEN RAI1 (FISH)1,00UN435.000,00
85101600SÍNDROME DE SOTOS ? GEN NSD11,00UN2.100.000,00
85101600SINDROME DE STICKLER TIPO I ? GEN COL2A11,00UN2.750.000,00
85101600SÍNDROME DE TOWNES BROCKS ? GEN SALL11,00UN1.250.000,00
85101600SÍNDROME DE USHER TIPO 1B (USH1B) ? GEN MYO7A1,00UN2.500.000,00
85101600SÍNDROME DE USHER TIPO 1D ? GEN CDH231,00UN1.500.000,00
85101600SÍNDROME DE USHER TIPO 2ª ? GEN USH2A1,00UN2.345.000,00
85101600SÍNDROME DE USHER TIPO 3ª (USH3A) ? GEN CLRN1,00UN645.000,00
85101600SÍNDROME DE VAN der WOUDE / PTERIGION POPLITEO  - GEN IRF61,00UN745.000,00
85101600SÍNDROME DE VON HIPPEL  LINDAU1,00UN885.000,00
85101600SÍNDROME DE WAARDENBURG TIPO 1 ? GEN PAX31,00UN1.149.000,00
85101600SÍNDROME DE WAGR Y ANIRIDA ? , DELECION/DUPLICACION1,00UN1.345.000,00
85101600SÍNDROME DE WAGR Y ANIRIDA ? GEN PAX6, MLPA O SECUENCIACIÓN.1,00UN1.400.000,00
85101600SÍNDROME DE WALKER  WARBURG ? GEN POMT11,00UN2.400.000,00
85101600SÍNDROME DE WILLIAMS ? GEN MLPA1,00UN725.000,00
85101600SÍNDROME DE WILLIAMS ? GEN ELN (FISH)1,00UN405.000,00
85101600SÍNDROME DE WISKOTT ALDRICH ? GEN1,00UN885.000,00
85101600SÍNDROME DE WOLF HIRSCHORN ? GEN WHSC1 Y WHSC2 FISH1,00UN695.000,00
85101600SÍNDROME DE WOLF HIRSCHORN ? GEN WHSC1 Y WHSC2 ARRAY1,00UN2.095.000,00
85101600SÍNDROME DE WOLF HIRSCHORN ? GEN WHSC1 Y WHSC2 MLPA1,00UN845.000,00
85101600SÍNDROME MICROFTALMIA DE LENZ ? GEN1,00UN1.650.000,00
85101600SÍNDROME MIELODISPLÁSICO (SMD) PANEL: -5.5 Q-, -7/7 Q-, +8.20 Q1,00UN1.645.000,00
85101600SÍNDROME QT LARGO, PANEL1,00UN2.800.000,00
85101600SÍNDROMES DE FIEBRE PERIÓDICA PANEL 7 GENES ? MEFV, TNFRSF1A, MVK, NLRP3, ELANE, PSTPIP1, LPIN21,00UN3.050.000,00
85101600SRY MLPA PCR O FISH.1,00UN485.000,00
85101600TIROSINEMIA TIPO II ? GEN TAT, SECUENCIACIÓN1,00UN1.600.000,00
85101600TRANSLOCACIÓN BCR / ABL (FISH)1,00UN409.000,00
85101600TRANSLOCACIÓN BCR / ABL CUANTITATIVA (RT-PCR)1,00UN409.000,00
85101600TUMOR DE WILMS ? GEN WT1  SECUENCIACOIN1,00UN1.200.000,00
85101600TUMOR DE WILMS ? GEN WT1  MLPA1,00UN1.045.000,00
85101600PANEL DE DISTROFIAS MUSCULARES DOMINANTES Y RECESIVAS1,00UN2.990.000,00
85101600MUTACION PDGFRA FIPLI1,00UN495.000,00
85101600ESTUDIO CITOGENETICO EN MEDULA OSEA1,00UN303.000,00
85101600ESTUDIO PARA TRASLOCACION 1P19Q1,00UN1.145.000,00
85101600ESTUDIO MOLECULAR PARA LIPOFUSCINOSIS PPT11,00UN1.450.000,00
85101600MYB (REARREGLOS 6Q23)1,00UN795.000,00
85101600EWSR1(REARREGLOS  22Q12)1,00UN845.000,00
85101600SS18(REARREGLOS  18Q11.2)1,00UN969.000,00
85101600S/S HEREDITARY HEARING LOSS ANALYSIS KIT1,00UN900.000,00
85101600ESTUDIO DE DISTROFINA POR MLPA1,00US1.145.000,00
85101600ESTUDIO DE DISTROFINA POR SECUENCIA1,00UN2.200.000,00
85101600GEN EZH2 PARA DESCARTAR SINDROME DE WEAVER1,00UN2.900.000,00
85101600REGION 22q 11 SOSPECHA DE SINDROME 22q 11 FISH1,00UN435.000,00
85101600REGION 22q 11 SOSPECHA DE SINDROME 22q 11  TECINA DE MLPA1,00UN919.000,00
85101600PANEL DE LEUCODISTROFIAS ? PANEL NGS1,00UN2.900.000,00
85101600PANEL DE HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL CONGENITA - PANEL NGS1,00UN2.900.000,00
85101600VALIDACION DE LECTURA  DE ESTUDIOS FISH REALIZADAS EN EL HOSPITAL MILITAR CENTRAL1,00UN495.000,00
85101600HIBRIDACIÓN GENOMICA COMPARATIVA ARRAY DE CUALQUIER RESOLUCION (60Kb, 180Kb)1,00UN1.899.000,00
85101600DELECION / DUPLICACION MLPA DE LOS GENES MLH1 Y MSH21,00UN1.149.000,00
85101600SECUENCIACION DE LOS GENES MLH1 Y MSH21,00UN1.800.000,00
85101600MUTACUON PARA PROTROMBINA1,00UN181.000,00
85101600PANEL MULTIGENETICO PARA GENES MODEERADA Y DE ALTA PENETRANCIA CANCER HEREDITARIO QUE INCLUYA SECUENCIA NGS+ ANALISIS DE REARREGLOS  ASCO 20171,00UN2.500.000,00
85101600MLPA PARA REGION 22Q111,00UN869.000,00
85101600DELECION/DUPLICACION DE GEN SHOX1,00UN1.019.000,00
85101600SECUENCIACION DE GEN SHOX1,00UN1.600.000,00
85101600DIAGNOSTICO MOLECULAR MLPA PARA REGION PWS ? AS EN REGION 15Q 11Q13 1,00UN815.000,00
85101600MUTACIONES PUNTUALES1,00UN400.000,00
85101600PANEL MOLECULAR MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ? QUE INCLUYA MLPA PARA EPCAM1,00UN2.300.000,00
85101600DIAGNOSTICO MOLECULAR DE ENFERMEDADES SECUENCIA COMPLETA DE GEN JAG11,00UN1.950.000,00
85101600ESTUDIO PROSTATE LIQUID GEN ARV71,00UN2.499.000,00
85101600ESTUDIO PARA MUTACION VG17F DEL GEN JAK21,00UN319.000,00
85101600DIAGNOSTICO MOLECULAR DE ENFERMEDADES SECUENCIA DEL KPTN1,00UN1.600.000,00
85101600PCR CADENAS PESADAS INMUNO GLOBULINASY GH1,00UN719.000,00
85101600PCR PARA RECEPTOR DE CELULAS T TCR ? GAMMA1,00UN719.000,00
85101600PCR PARA RECEPTOR CELULAS T TCR ? BETTA1,00UN719.000,00
85101600DUCHENNE / BECKER DISTROFIA MUTACIÓN DNA (DELECIÓN/DUPLICACIÓN)1,00UN1.229.000,00
85101600FILM ARRAY PRUEBA MOLECULAR DE DIAGNOSTICO MICRO BIOLOLGICO TIPO PANEL VIRAL RESÍRATORIO + PANEL GASTRO INTESTINAL1,00UN1.850.000,00
85101600CARIOTIPO PARA INTERCAMBIO DE CROMATIDES HERMANAS + SECUENCIACION  PARA GEN RECQL2  + CARIOTIPO PARA FRAGILIDAD  CROMOSOMICA CON MITOMICINA C1,00UN869.000,00
85101600INCLUYA EL VALOR TOTAL PARA EL GRUPO No. 11,00VG926.757.920,00
85101600BRCA1 Y BRCA2 MAS MICROARREGLOS PERFIL CENTOGENE1,00UN3.100.000,00
85101600BRCA1 Y BRCA2 MAS MICROARREGLOS PERFIL MYRIAD1,00UN4.900.000,00
85101600PLATAFORMA MOLECULAR PARA ESTUDIO DE CANCER CON 21 GENES (ONCOTYPE)1,00UN13.000.000,00
85101600PLATAFORMA MOLECULAR PARA ESTUDIO DE CANCER CON 50 GENES (PROSIGNA)1,00UN9.000.000,00
85101600PLATAFORMA MOLECULAR PARA ESTUDIO DE CANCER CON 71 GENES (MAMAPRINT)1,00UN9.300.000,00
85101600PLATAFORMA MOLECULAR PARA CANCER HEREDITARIO (MY RISK)1,00UN6.200.000,00
85101600PLATAFORMA MOLECULAR PARA CANCER HEREDITARIO DE MAMA DE 13 GENES (CENTO BREAST)1,00UN5.950.000,00
85101600INGRESE AQUÍ EL VALOR TOTAL DEL LOTE No. 21,00VG805.000.000,00
Código UNSPSCDescripciónCantidadUnidadPrecio unitario estimadoPrecio unitario
8510160017 BETA HIDROXI - ESTEROIDE DESHIDROGENASA III - DEFICIENCIA GEN HSD17B31,00UN807.000,00
85101600ACIDEMIA METILMALÓNICA - GEN MUT1,00UN669.000,00
85101600AGAMMAGLOBULINEMIA DE BRUTON - GEN BTK1,00UN1.009.000,00
85101600ALFA TALASEMIA - GEN  HBA1 - HBA21,00UN609.000,00
85101600ALFA-1  ANTITRIPSINA GENOTIPO SECUENCIACIÓN1,00UN500.000,00
85101600MUTACIONES PUNTUALES DEL GEN ALFA-1 ANTRITIPSINA1,00UN455.000,00
85101600ANÁLISIS MUTACIONAL DE LA REGIÓN TIROSINA QUINASA DEL ABL1,00UN522.000,00
85101600ANEMIA DISERITROPOYÉTICA CONGÉNITA TIPO 1 - GEN CDAN11,00UN822.000,00
85101600ARTERIOPATÍA CEREBRAL AUTOSÓMICA DOMINANTE CON INFARTOS SUBCORTICALES Y LEUCOENCEFALOPATÍA (CADASIL) - GEN NOTCH 31,00UN1.462.000,00
85101600ATAXIA CON DEFICIENCIA DE VITAMINA E - GEN TTPA1,00UN582.000,00
85101600ATAXIA TELANGIECTASIA - GEN ATM1,00UN1.049.000,00
85101600ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, ANÁLISIS DE REARREGLOS POR MLPA- GEN SMN1 1,00UN700.000,00
85101600ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, ANÁLISIS DE SECUENCIACIÓN - GEN SMN1 ? SMN21,00UN770.000,00
85101600ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, ANALISIS DE DELECIÓN / DUPLICACIÓN - GEN SMN1 - SMN21,00UN500.000,00
85101600ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, PRUEBA DE PORTADOR -  GEN SMN1 - SMN21,00UN500.000,00
85101600BRAF MUTACIÓNES PUNTUALES1,00UN400.000,00
85101600SECUENCIACION GEN  BRAF1,00UN2.000.000,00
85101600NRAF MUTACIÓNES PUNTUALES DEL GEN1,00UN400.000,00
85101600SECUENCIACION PARA GEN NRAF1,00UN2.000.000,00
85101600MUTACIÓNES PUNTUALES DEL GEN  CMYC1,00UN400.000,00
85101600SECUENCIACION PARA GEN CMYC1,00UN1.500.000,00
85101600CARIOTIPO  FETAL  - CARIOTIPO EN LIQUIDO AMNIOTICO ? BANDEO G Y R1,00UN319.000,00
85101600(FISH PRENATAL ESTUDIO DE 5 SONDAS) 1,00UN455.000,00
85101600CARIOTIPO  FRAGILIDAD CROMOSÓMICA1,00UN307.000,00
85101600IDH1 MUTACION, ANALISIS1,00UN299.000,00
85101600CARIOTIPO EN SANGRE PERIFÉRICA O FETAL (BANDAS G)1,00UN219.000,00
85101600CARIOTIPO PARA ANEMIA DE FANCONI / CARIOTIPO CON MITOMICINA O ETOPOCIDO - FRAGILIDAD CROMOSOMICA1,00UN315.000,00
85101600CARNITINA PALMITOILTRANSFERASA 1A   DEFICIENCIA -  GEN CPT1A1,00UN350.000,00
85101600COMPLEJO IV (COX) MITOCONDRIAL DEFICIENCIA - GEN FASTKD21,00UN857.000,00
85101600CONDRODISPLASIA METAFISIARIA DE SCHMID - GEN COL10A11,00UN411.000,00
85101600CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA TIPO 1  (EXONES 1-10) SECUENCIACIÓN COMPLETA - GEN PEX 71,00UN540.000,00
85101600CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA TIPO 1 - GEN PEX 71,00UN375.000,00
85101600CONEXINA 26 - GEN GJB2 SECUENCIACIÓN1,00UN355.000,00
85101600CONEXINA 30, DELECIÓN Y SECUENCIACIÓN1,00UN700.000,00
85101600CONEXINA 32 - GEN GJB1 SECUENCIACIÓN1,00UN635.000,00
85101600CONEXINA EVALUACIÓN - GEN GJB2 (CONEXINA 26)  Y GEN GJB6 (CONEXINA 30) SECUENCIACIÓN1,00UN615.000,00
85101600CROMOSOMA X FRAGIL EN EL GEN FMR1 -  LONG PCR MAS SOUTHERN BLOT1,00UN1.029.000,00
85101600DEFICIENCIA DE MEROSINA CMD TIPO 1A (MDC1A) - GEN LAMA2 SECUENCIACION1,00UN1.000.000,00
85101600DEFICIENCIA DEL TRANSPORTADOR DE GLUCOSA TIPO 1 (GLUT 1) - GEN SLC2A11,00UN795.000,00
85101600DESORDEN DEL DESARROLLO SEXUAL EN 46 XY - GEN NR5A11,00UN795.000,00
85101600DIABETES MELLITUS NEONATAL PERMANENTE - GEN KCNJ111,00UN575.000,00
85101600DISFUNCIÓN DEL METABOLISMO PULMONAR DEL SURFACTANTE - GEN ABCA31,00UN1.000.000,00
85101600DISFUNCIÓN DEL METABOLISMO PULMONAR DEL SURFACTANTE - GEN SFPTB1,00UN995.000,00
85101600DISFUNCIÓN DEL METABOLISMO PULMONAR DEL SURFACTANTE - GEN SFPTC1,00UN799.000,00
85101600DISKINESIA CILIAR PRIMARIA - GEN DNAI11,00UN500.000,00
85101600DISPLASIA SEPTO  ÓPTICA - GEN HESX11,00UN290.000,00
85101600DISQUERATOSIS CONGÉNITA - GEN TERT / TR1,00UN600.000,00
85101600DISTONÍA - GEN DYT11,00UN445.000,00
85101600DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 (DM1) - GEN DMPK EXPANSIÓN DE TRIPLETAS1,00UN530.000,00
85101600DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 2 (DM2) - GEN CNBP EXAPANSIÓN DE TRIPLETAS1,00UN530.000,00
85101600DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA DE FUKUYANA - GEN FTKN, DELECIÓN / DUPLICACIÓN1,00UN735.000,00
85101600DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA, EVALAUCIÓN COLÁGENO VI1,00UN330.000,00
85101600DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURA - SARCOGLICANOPATÍA GEN SGCG1,00UN675.000,00
85101600DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY  DREIFUSS - GEN EMD1,00UN500.000,00
85101600DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY  DREIFUSS - GEN LMNA1,00UN999.000,00
85101600DNA MITOCONDRIAL,  MUTACIONES COMUNES Y TAMIZAJE DE DELECIONES1,00UN795.000,00
85101600EXOMA CLÍNICO DE 6500 GENES1,00UN3.649.000,00
85101600DUCHENNE/BECKER, DISTROFIA MUSCULAR - ESTUDIO DE ADN PARA SECUENCIAMIENTO COMPLETO DEL GEN DE LA DISTROFINA1,00UN1.500.000,00
85101600ENFERMEDAD DE ALEXANDER - GEN GFAP1,00UN795.000,00
85101600ENFERMEDAD DE WILSON - GEN ATP7B1,00UN1.500.000,00
85101600ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA - GEN CYBB1,00UN500.000,00
85101600ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA RENAL - GEN PKD1 - PKD21,00UN3.095.000,00
85101600ESCLEROSIS TUBEROSA - GEN TSC1  Y TSC21,00UN1.800.000,00
85101600ESTUDIO DE ADN PARA DELECIONES / DUPLICACIONES DEL GEN DE LA DISTROFINA (MLPA)1,00UN1.145.000,00
85101600ESTUDIO DE ADN PARA EL GEN SRY, SECUENCIACIÓN COMPLETA1,00UN415.000,00
85101600EXOSTOSIS MÚLTIPLE HEREDITARIA (HME) - GENES EXT1 Y EXT21,00UN1.800.000,00
85101600FACTOR V MUTACION G1691A (LEIDEN)1,00UN151.000,00
85101600FIBROSIS QUÍSTICA ? SECUENCIACIÓN COMPLETA  GEN CFTR1,00UN1.700.000,00
85101600FLT3 (ITD) Y D835 DETECCIÓN DE VARIANTES POR PCR1,00UN419.000,00
85101600GALACTOSEMIA - GEN GALT, SECUENCIACIÓN COMPLETA1,00UN995.000,00
85101600GEN COL 2A1-COL 11A1-COL 11A21,00UN3.095.000,00
85101600GEN CYP1B1 ? SECUENCIACIÓN1,00UN625.000,00
85101600GEN FIP1L1-PDGFRA (FISH)1,00UN445.000,00
85101600GEN FIP1L1-PDGFRA MLPA1,00UN695.000,00
85101600GEN P53 - 17p13.1 , MUTACIÓN (FISH)1,00UN445.000,00
85101600GEN P53 - 17p13.1 , MUTACIÓN  MLPA1,00UN695.000,00
85101600GEN RAS ANÁLISIS BASADO EN CÉLULAS, MUTACIÓN1,00UN895.000,00
85101600EXOMA CLINICO EN TRIO1,00UN8.200.000,00
85101600GEN TBX1 ? SECUENCIACIÓN1,00UN500.000,00
85101600GEN TRPV4 ? SECUENCIACIÓN1,00UN750.000,00
85101600GLAUCOMA PRIMARIO DE ANGULO ABIERTO - GEN MYOC1,00UN500.000,00
85101600GLUCOGÉNESIS TIPO III - GEN AGL1,00UN2.000.000,00
85101600GLUCOGÉNESIS TIPO V - GEN PYGM1,00UN1.400.000,00
85101600HEMOCROMATOSIS - GEN HFE ? SECUENCIACIÓN1,00UN1.200.000,00
85101600HEMOCROMATOSIS - GEN HFE MUTACIONES PUNTUALES1,00UN409.000,00
85101600HEMOFILIA A - GEN F8  + INVERSIONES DE INTRON 1 Y 221,00UN700.000,00
85101600HEMOFILIA A - GEN F8, MUTACIÓN FAMILIAR CONOCIDA1,00UN295.000,00
85101600HEPATITIS C RNA VIRAL GENOTIPO1,00UN495.000,00
85101600HER-2 / NEU, CÁNCER DE SENO (FISH)1,00UN625.000,00
85101600HETEROPATÍA PERIVENTRICULAR LIGADA AL X - GEN FLNA SECUENCIACIÓN1,00UN1.500.000,00
85101600HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARADA (HGC),  INCLUYE FISH CONFIRMATORIO EN CASO DE ANOMALÍAS DE ALTA RESOLUCION  (750K)1,00UN2.050.000,00
85101600HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA  - GEN  CYP17A11,00UN895.000,00
85101600HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA (DEFICIENCIA DE 21 HIDROXILASA) ? GEN CYP21A21,00UN1.019.000,00
85101600HIPERPLASIA SUPRARENAL CONGÉNITA (DEFICIENCIA DE II BETA HIDROXILASA) ? GEN CYP11B11,00UN500.000,00
85101600HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR ? GEN BMPR21,00UN500.000,00
85101600HLA B27 SSP (PCR)1,00UN77.000,00
85101600HNPCC ? GEN MLH 1, MUTACIÓN FAMILIAR CONOCIDA1,00UN299.000,00
85101600HNPCC, PANEL ? SECUENCIACIÓN / DELECIÓN  Y/O DUPLICACIÓN ? PANEL PARA SINDROME DE LYNCH QUE INCLUYA ANALISIS DE REARREGLOS1,00UN2.100.000,00
85101600HOMOCISTINURIA  (DEFICIENCIA DE CISTATIONINA BETASINTASA) ? GEN CBS1,00UN2.100.000,00
85101600INCONTINENCIA PIGMENTI TIPO 2 ? GEN NEMO (IKBKG)1,00UN1.725.000,00
85101600LEUCEMIA AGUDA ? GEN MLL (11q23) ? REORDENAMIENTO GÉNICO (FISH)1,00UN409.000,00
85101600LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA ? GEN FLT3 ? MUTACIÓN1,00UN650.000,00
85101600LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA  (ARILSULFATASA A DEFICIENCIA) ? GEN ARSA1,00UN895.000,00
85101600LEUCOENCEFALOPATÍA MEGALOENCEFÁLICA CON QUISTES SUBCORTICALES ? GEN MLC11,00UN1.300.000,00
85101600LINFOHISTOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR (FHL) ? GEN PRF11,00UN835.000,00
85101600LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL ? GEN PPT11,00UN1.500.000,00
85101600MEN2 ? FMTC: EXONES 10,11,13,16 (ONCOGEN-RET),  MUTACIÓNES PUNTUALES1,00UN1.400.000,00
85101600MEN2 ? FMTC: EXONES 10,11,13,16 (ONCOGEN-RET) SECUENCIACIÓN DE GEN RET1,00UN1.600.000,00
85101600MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR TIPO I ? GEN CACNA1A1,00UN200.000,00
85101600MIOCARDIOPATÍA DILATADA (DCM) / MIOCARDIOPATÍA AISLADA VENTRICULAR IZQUIERDA NO COMPACTADA (LVNC), PANEL 38 GENES ? PANEL MIOCARDIOPATIAS (DILATADA E HIPERTROFICA 60 GENES)1,00UN3.000.000,00
85101600MIOPATÍA MIOTUBULAR LIGADA A X ? GEN MTM11,00UN600.000,00
85101600MUCOLIPIDOSIS TIPO II ? GEN GNPTAB1,00UN1.500.000,00
85101600MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO III A (SÍNDROME SANFILIPPO A) ? GEN SGSH1,00UN1.200.000,00
85101600MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO III B (SÍNDROME SANFILIPPO B) ? GEN NAGLU1,00UN1.200.000,00
85101600MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO III C (SÍNDROME SANFILIPPO C) ? GEN HGSNAT1,00UN1.300.000,00
85101600NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1  - GEN MEN 1  (MENINA)1,00UN795.000,00
85101600NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1  - GEN MEN1, MUTACIONES PUNTUALES1,00UN455.000,00
85101600NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1  - GEN MEN1, SECUENCIACION COMPLETA1,00UN1.200.000,00
85101600NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 ? GEN NF2 SECUENCIACIÓN1,00UN995.000,00
85101600NEUTROPENIA CONGÉNITA SEVERA AUTOSÓMICA RECESIVA 3 ? GEN HAX 11,00UN1.200.000,00
85101600OLIGODENDROGLIOMA 1p/19q  (FISH)1,00UN1.000.000,00
85101600OSTEODISTROFIA HEREDITARIA DE ALBRIGHT ? GEN GNAS11,00UN1.100.000,00
85101600NEURPATIA SENSITIVO MOTORA TIPO CHARCOT MARIE TOOTH ANALISIS DE MLPA DE GEN PMP22.1,00UN659.000,00
85101600ANALISIS DE NGS DE NEURPOATIAS SENSITIVO MOTORA CHARCTO MARIE TOOTH GENES DOMINANTES Y GNES RECESIVOS1,00UN3.095.000,00
85101600OSTEOGENESIS IMPERFECTA EVALUACIÓN ? GEN COL 1a1 ? COL 1a21,00UN3.095.000,00
85101600PANTOTENATO QUINASA  (ASOCIADA A NEURODEGENERACIÓN) ? GEN PANK21,00UN985.000,00
85101600PARÁLISIS PERIÓDICA HIPERCALÉMICA ? GEN SCN4A1,00UN1.200.000,00
85101600PARAPLEJIA ESPÁSTICA 3ª (SPG3A) ? GEN ATL11,00UN1.200.000,00
85101600PARAPLEJIA ESPÁSTICA 4 ? GEN SPG41,00UN1.000.000,00
85101600PARAPLEJIA ESPÁSTICA 5ª ? GEN CYP7B11,00UN1.000.000,00
85101600PARAPLEJIA ESPÁSTICA 6 ? GEN NIPA11,00UN735.000,00
85101600PORFIRIA CUTÁNEA TARDA (PCT) ? GEN UROD1,00UN799.000,00
85101600PORFIRIA ERITROPOYÉTICA (PEP) ? GEN FECH1,00UN1.000.000,00
85101600PORFIRIA ERITROPOYÉTICA CONGÉNITA (PEC) ? GEN UROS1,00UN1.000.000,00
85101600PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA (AIP) ? GEN HMBS1,00UN1.000.000,00
85101600PORFIRIA VARIEGATA (VP) ? GEN PPOX1,00UN1.300.000,00
85101600RAQUITISMO EN PSEUDODEFICIENCIA DE VITAMINA D ? GEN CYP27B11,00UN1.300.000,00
85101600REGIÓN SUBTELOMÉRICA, TAMIZAJE MLPA1,00UN625.000,00
85101600RESTOS OVULARES O MATERIAL DE ABORTO  (CARIOTIPO O  MLPA1,00UN339.000,00
85101600RETINOBLASTOMA ? GEN RB11,00UN1.600.000,00
85101600RETINOBLASTOMA ? GEN RB1, MUTACIÓN FAMILIAR CONOCIDA1,00UN295.000,00
85101600SECUENCIACIÓN EXÓMICA COMPLETA (21 MIL GENES)1,00UN8.000.000,00
85101600SÍNDROME CARDIOFACIOCUTÁNEO ? GEN MAP2K11,00UN775.000,00
85101600SÍNDROME CARDIOFACIOCUTÁNEO ? GEN MAP2K21,00UN775.000,00
85101600SÍNDROME CARDIOFACIOCUTÁNEO / COSTELLO / NOONAN ? GEN BRAF1,00UN775.000,00
85101600SÍNDROME CARDIOFACIOCUTÁNEO / COSTELLO / NOONAN ? GEN KRAS1,00UN895.000,00
85101600SÍNDROME COLESTASIS INTRAHEPÁTICA FAMILIAR -  GEN ATP8B11,00UN2.095.000,00
85101600SÍNDROME CRANEOFRONTONASAL ? GEN EFNB11,00UN835.000,00
85101600SÍNDROME CUBITAL MAMARIO ? GEN TBX31,00UN1.200.000,00
85101600SÍNDROME DE AARSKOG  SCOTT ? GEN FGD11,00UN1.200.000,00
85101600SÍNDROME DE ACIDEMIA GLUTARICA I ? GEN GCDH1,00UN625.000,00
85101600SÍNDROME DE / HIPOCONDROPLASIA ? MUTUACION PUNTUAL1,00UN295.000,00
85101600SÍNDROME DE ACONDROPLASIA /MUTACIÓN PUNTUAL.1,00UN295.000,00
85101600SECUENCIA COMPLETA   - GEN FGFR31,00UN1.150.000,00
85101600SÍNDROME DE ALPORT ? GEN COL4A31,00UN729.000,00
85101600SÍNDROME DE ALPORT ? GEN COL4A51,00UN2.400.000,00
85101600SÍNDROME DE ANDERSON  TAWIL ? GEN KCNJ21,00UN555.000,00
85101600SÍNDROME DE ANGELMAN ? GEN UBE3A1,00UN775.000,00
85101600SÍNDROME DE ANGELMAN MLPA METILACION ESPECIFICA1,00UN775.000,00
85101600SÍNDROME DE APERT  - GEN FGFR-21,00UN1.095.000,00
85101600SÍNDROME DE BARDET BIELD ? GEN BBS11,00UN1.500.000,00
85101600SÍNDROME DE BECKWITH  WIEDEMAN  - GEN H19 Y IGF2 MPLA1,00UN729.000,00
85101600SÍNDROME DE BECKWITH  WIEDEMAN ? GEN H19 (METILACIÓN)1,00PMI819.000,00
85101600SÍNDROME DE BECKWITH  WIEDMAN ? GEN H19 Y IGF2 (PCR)1,00UN729.000,00
85101600SÍNDROME DE BLAU ? GEN NOD2 / CARD 151,00UN1.500.000,00
85101600SÍNDROME DE BRUGADA ? GEN SCN5A1,00UN2.400.000,00
85101600SÍNDROME DE CANAVAN1,00UN595.000,00
85101600SÍNDROME DE CHARCOT MARIE TOOTH ? GEN PMP221,00UN695.000,00
85101600SÍNDROME DE CHARCOT MARIE TOOTH TIPO 1ª (CMT1A) -  GEN PMP 22,  DELECIÓN / MPLA1,00UN645.000,00
85101600SÍNDROME DE CHARCOT MARIE TOOTH TIPO 1ª  DELECION/DUPLICACION1,00UN655.000,00
85101600SÍNDROME DE CHARCOT MARIE TOOTH TIPO 1ª  SECUENCIACION DEL GEN PMP221,00UN945.000,00
85101600SÍNDROME DE CHARCOT MARIE TOOTH TIPO 2ª2 ? GEN MFN21,00UN1.200.000,00
85101600SÍNDROME DE CHARGE ? GEN CHD71,00UN1.300.000,00
85101600SÍNDROME DE COFFIN LOWRY ? GEN RSK2 (RPS6AK3)1,00UN1.500.000,00
85101600SÍNDROME DE COHEN (COH1) ? GEN VPS13B1,00UN400.000,00
85101600SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE ? GEN NIPBL1,00UN2.400.000,00
85101600SÍNDROME DE COSTELLO ? GEN HRAS1,00UN615.000,00
85101600SÍNDROME DE COWDEN ? GEN PTEN1,00UN1.149.000,00
85101600SÍNDROME DE CRI DU CHAT ? 5p (FISH)1,00UN435.000,00
85101600SÍNDROME DE CRIGLER NAJJAR ? GEN UGT 1ª11,00UN649.000,00
85101600SÍNDROME DE CROHN ? GEN NOD / CARD 151,00UN505.000,00
85101600SÍNDROME DE CROUZON ? GEN FGFR2, SECUENCIACIÓN COMPLETA1,00UN1.195.000,00
85101600SÍNDROME DE CROUZON ? GEN FGFR2:EXONES 8 Y 101,00UN365.000,00
85101600SÍNDROME DE DARIER WHITE ? GEN ATP2A21,00UN2.095.000,00
85101600SÍNDROME DE DIGEORGE (VELOCARDIOFACIAL), CROMOSOMA 22q-11 (FISH)1,00UN405.000,00
85101600SÍNDROME DE DISAUTONOMÍA FAMILIAR ? GEN IKBKAP1,00UN2.445.000,00
85101600SÍNDROME DE DRAVET ? GEN SCN1A1,00UN1.500.000,00
85101600SÍNDROME DE DRAVET ? GEN SCN1B1,00UN835.000,00
85101600SÍNDROME DE DUANE  RADIAL RAY ? GEN SALL41,00UN1.145.000,00
85101600SÍNDROME DE EHLERS DANLOS TIPO III ? GEN TNXB1,00UN2.500.000,00
85101600SÍNDROME DE EHLERS DANLOS TIPO IV ? GEN COL3A11,00UN2.495.000,00
85101600SÍNDROME DE ESCOBAR ? GEN CHNRG1,00UN500.000,00
85101600SÍNDROME DE FEINGOLD ? GEN MYCN1,00UN895.000,00
85101600SÍNDROME DE GITELMAN ? GEN SLC12A31,00UN1.500.000,00
85101600SÍNDROME DE GLUCOGENOSIS TIPO 1ª ? GEN G6PC1,00UN995.000,00
85101600SÍNDROME DE GLUCOGENOSIS TIPO 1b ? GEN SLC37A41,00UN1.095.000,00
85101600SÍNDROME DE GORLIN ? GEN PTCH1,00UN1.550.000,00
85101600SÍNDROME DE HENNEKAM (LINFEDEMA ? LINFAGIECTASIA) ? GEN CCBE1 ? SECUENCIACIÓN1,00UN1.600.000,00
85101600SÍNDROME DE HIPER IGE ? GEN STAT3 (17 EXONES)1,00UN2.300.000,00
85101600SÍNDROME DE HIPEROXALURIA PRIMARIA TIPO I ? GEN AGTX1,00UN1.095.000,00
85101600SÍNDROME DE HIPERTERMIA MALIGNA ? GEN1,00UN445.000,00
85101600SÍNDROME DE HIPOVENTILACIÓN CENTRAL CONGÉNITA ? GEN PHOX2B1,00UN360.000,00
85101600SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS ? GEN1,00UN485.000,00
85101600SÍNDROME DE KALLMAN ? GEN1,00UN1.095.000,00
85101600SÍNDROME DE KALLMAN ? GEN KAL11,00US1.095.000,00
85101600SÍNDROME DE KALLMAN MLPA1,00UN715.000,00
85101600SÍNDROME DE LANDOUZY ? GEN FSHD1,00UN2.445.000,00
85101600SÍNDROME DE LEIGH ? GEN PDHA11,00UN1.650.000,00
85101600SÍNDROME DE LI  FRAUMENI ? GEN TP531,00UN929.000,00
85101600SÍNDROME DE LOEYTZ ? DIETZ ? GEN TGFBR21,00UN835.000,00
85101600SÍNDROME DE LOWE ? GEN OCRL1,00UN1.445.000,00
85101600SÍNDROME DE MALA REGULACIÓN INMUNE POLIENDOCRINOPATÍA Y ENTEROPATÍA LIGADA AL X (IPEX) ? GEN FOXP31,00UN1.700.000,00
85101600SÍNDROME DE MARFAN ? GEN FBN11,00UN2.199.000,00
85101600SÍNDROME DE McCUNE ALBRIGHT ? GEN GNAS11,00UN1.145.000,00
85101600SÍNDROME DE McCUNE ALBRIGHT ? GEN GNAS1, MUTACIÓN ESPECÍFICA R2011,00UN295.000,00
85101600SÍNDROME DE MENKES ? GEN1,00UN1.445.000,00
85101600SÍNDROME DE MILLER  DIEKER, MICRODELECIÓN 17p13.3 (FISH)1,00UN435.000,00
85101600SÍNDROME DE MOWAT WILSON  - GEN  ZEB2 DELECION/DUPLICACION1,00UN1.215.000,00
85101600SÍNDROME DE MOWAT WILSON  - GEN  ZEB2 TEST DISPONIBLE POR MLPA O SECUENCIACIÓN, POR EL TIPO DE MICRODELECCIÓN.1,00UN500.000,00
85101600SÍNDROME DE NEUTROPENIA CONGÉNITA SEVERA ? GEN GFI11,00UN1.145.000,00
85101600SÍNDROME DE NIEMANN  PICK ? TIPO A Y B ? GEN SMPD11,00UN1.350.000,00
85101600SÍNDROME DE NIEMANN PICK ? TIPO C ? GEN NPC11,00UN2.800.000,00
85101600SÍNDROME DE NOONAN ? GEN SOS11,00UN1.350.000,00
85101600SÍNDROME DE NOONAN / LEOPARD  - GEN PTPN111,00UN739.000,00
85101600SÍNDROME DE NOONAN / LEOPARD ? GEN RAF11,00UN2.500.000,00
85101600SÍNDROME DE NOONAN / LEOPARD / CARDIO-FACIOCUTÁNEO / COSTELLO, PANEL ? GENES PTPN11 ? RAFI ? SOS 1 ? KRAS ? HRAS ? BRAF ? MAP2KI ? MAP2K2 ? SHOC2 ? NRAS ? CBL1,00UN2.990.000,00
85101600SÍNDROME DE OSLER  RENDU  WEBER ? GEN ALK1 Y ENG1,00UN2.095.000,00
85101600SÍNDROME DE PARAGANGLIOMA  (PGL1)  - FEOCROMOCITOMA HEREDITARIO) (PHEO) ? GEN SDHD. PANEL NGS1,00UN1.245.000,00
85101600SÍNDROME DE PARKINSON ? GEN PARK 2 (PARKINA)1,00UN995.000,00
85101600SINDROME DE PELIZAEUS MERZBACHE -  GEN PLP-1 SECUENCIA1,00UN715.000,00
85101600SÍNDROME DE PELIZAEUS  MERZBACHER ? GEN PLP-1, DUPLICACIÓN / MLPA1,00UN1.045.000,00
85101600SÍNDROME DE PETER PLUS ? GEN B3GALTL1,00UN1.300.000,00
85101600SÍNDROME DE PETERS, ANIRIDA Y OTROS TRASTORNOS DEL DESARROLLO OCULAR ? GEN PAX61,00UN1.245.000,00
85101600SÍNDROME DE PEUTZ  JEGHERS ? GEN STK 111,00UN1.245.000,00
85101600SÍNDROME DE POLIENDOCRINOPATÍA AUTOINMUNE TIPO 1 ? GEN AIRE1,00UN1.800.000,00
85101600SÍNDROME DE PRADER WILLI  - GEN SNRPN ) /DELECIÓN MLPA METILACION SENSIBLE1,00UN797.000,00
85101600SÍNDROME DE PRADER WILLI / ANGELMAN (METILACIÓN1,00UN801.000,00
85101600SÍNDROME DE PENDRED ? GEN1,00UN1.445.000,00
85101600SÍNDROME DE RETINITIS PIGMENTOSA  AUTOSÓMICO RECESIVO1,00UN2.900.000,00
85101600SÍNDROME DE RETT ? GEN MECP21,00UN735.000,00
85101600SÍNDROME DE ROTHMUND THOMSON ? GEN RECQL41,00UN2.095.000,00
85101600SÍNDROME DE RUBINSTEIN  TAYBI MLPA1,00UN735.000,00
85101600SÍNDROME DE RUBINSTEIN TAYBI ? GEN CREBBP1,00UN1.400.000,00
85101600SÍNDROME DE RUSSELL METILACIÓN SILVER ? GEN H191,00UN819.000,00
85101600SÍNDROME DE RUSSELL SILVER ? GEN H19 (METILACIÓN)1,00UN819.000,00
85101600SÍNDROME DE SAETHRE CHOTZEN ? GEN TWIST1,00UN745.000,00
85101600SÍNDROME DE SIMPSON  GOLABI  BEHMEL -  GEN GPC3 ( HOMBRES )1,00UN1.645.000,00
85101600SÍNDROME DE SMITH  LEMLI OPITZ ? GEN DHCR71,00UN885.000,00
85101600SÍNDROME DE SMITH  MAGENIS ? GEN RAI1 (FISH)1,00UN435.000,00
85101600SÍNDROME DE SOTOS ? GEN NSD11,00UN2.100.000,00
85101600SINDROME DE STICKLER TIPO I ? GEN COL2A11,00UN2.750.000,00
85101600SÍNDROME DE TOWNES BROCKS ? GEN SALL11,00UN1.250.000,00
85101600SÍNDROME DE USHER TIPO 1B (USH1B) ? GEN MYO7A1,00UN2.500.000,00
85101600SÍNDROME DE USHER TIPO 1D ? GEN CDH231,00UN1.500.000,00
85101600SÍNDROME DE USHER TIPO 2ª ? GEN USH2A1,00UN2.345.000,00
85101600SÍNDROME DE USHER TIPO 3ª (USH3A) ? GEN CLRN1,00UN645.000,00
85101600SÍNDROME DE VAN der WOUDE / PTERIGION POPLITEO  - GEN IRF61,00UN745.000,00
85101600SÍNDROME DE VON HIPPEL  LINDAU1,00UN885.000,00
85101600SÍNDROME DE WAARDENBURG TIPO 1 ? GEN PAX31,00UN1.149.000,00
85101600SÍNDROME DE WAGR Y ANIRIDA ? , DELECION/DUPLICACION1,00UN1.345.000,00
85101600SÍNDROME DE WAGR Y ANIRIDA ? GEN PAX6, MLPA O SECUENCIACIÓN.1,00UN1.400.000,00
85101600SÍNDROME DE WALKER  WARBURG ? GEN POMT11,00UN2.400.000,00
85101600SÍNDROME DE WILLIAMS ? GEN MLPA1,00UN725.000,00
85101600SÍNDROME DE WILLIAMS ? GEN ELN (FISH)1,00UN405.000,00
85101600SÍNDROME DE WISKOTT ALDRICH ? GEN1,00UN885.000,00
85101600SÍNDROME DE WOLF HIRSCHORN ? GEN WHSC1 Y WHSC2 FISH1,00UN695.000,00
85101600SÍNDROME DE WOLF HIRSCHORN ? GEN WHSC1 Y WHSC2 ARRAY1,00UN2.095.000,00
85101600SÍNDROME DE WOLF HIRSCHORN ? GEN WHSC1 Y WHSC2 MLPA1,00UN845.000,00
85101600SÍNDROME MICROFTALMIA DE LENZ ? GEN1,00UN1.650.000,00
85101600SÍNDROME MIELODISPLÁSICO (SMD) PANEL: -5.5 Q-, -7/7 Q-, +8.20 Q1,00UN1.645.000,00
85101600SÍNDROME QT LARGO, PANEL1,00UN2.800.000,00
85101600SÍNDROMES DE FIEBRE PERIÓDICA PANEL 7 GENES ? MEFV, TNFRSF1A, MVK, NLRP3, ELANE, PSTPIP1, LPIN21,00UN3.050.000,00
85101600SRY MLPA PCR O FISH.1,00UN485.000,00
85101600TIROSINEMIA TIPO II ? GEN TAT, SECUENCIACIÓN1,00UN1.600.000,00
85101600TRANSLOCACIÓN BCR / ABL (FISH)1,00UN409.000,00
85101600TRANSLOCACIÓN BCR / ABL CUANTITATIVA (RT-PCR)1,00UN409.000,00
85101600TUMOR DE WILMS ? GEN WT1  SECUENCIACOIN1,00UN1.200.000,00
85101600TUMOR DE WILMS ? GEN WT1  MLPA1,00UN1.045.000,00
85101600PANEL DE DISTROFIAS MUSCULARES DOMINANTES Y RECESIVAS1,00UN2.990.000,00
85101600MUTACION PDGFRA FIPLI1,00UN495.000,00
85101600ESTUDIO CITOGENETICO EN MEDULA OSEA1,00UN303.000,00
85101600ESTUDIO PARA TRASLOCACION 1P19Q1,00UN1.145.000,00
85101600ESTUDIO MOLECULAR PARA LIPOFUSCINOSIS PPT11,00UN1.450.000,00
85101600MYB (REARREGLOS 6Q23)1,00UN795.000,00
85101600EWSR1(REARREGLOS  22Q12)1,00UN845.000,00
85101600SS18(REARREGLOS  18Q11.2)1,00UN969.000,00
85101600S/S HEREDITARY HEARING LOSS ANALYSIS KIT1,00UN900.000,00
85101600ESTUDIO DE DISTROFINA POR MLPA1,00US1.145.000,00
85101600ESTUDIO DE DISTROFINA POR SECUENCIA1,00UN2.200.000,00
85101600GEN EZH2 PARA DESCARTAR SINDROME DE WEAVER1,00UN2.900.000,00
85101600REGION 22q 11 SOSPECHA DE SINDROME 22q 11 FISH1,00UN435.000,00
85101600REGION 22q 11 SOSPECHA DE SINDROME 22q 11  TECINA DE MLPA1,00UN919.000,00
85101600PANEL DE LEUCODISTROFIAS ? PANEL NGS1,00UN2.900.000,00
85101600PANEL DE HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL CONGENITA - PANEL NGS1,00UN2.900.000,00
85101600VALIDACION DE LECTURA  DE ESTUDIOS FISH REALIZADAS EN EL HOSPITAL MILITAR CENTRAL1,00UN495.000,00
85101600HIBRIDACIÓN GENOMICA COMPARATIVA ARRAY DE CUALQUIER RESOLUCION (60Kb, 180Kb)1,00UN1.899.000,00
85101600DELECION / DUPLICACION MLPA DE LOS GENES MLH1 Y MSH21,00UN1.149.000,00
85101600SECUENCIACION DE LOS GENES MLH1 Y MSH21,00UN1.800.000,00
85101600MUTACUON PARA PROTROMBINA1,00UN181.000,00
85101600PANEL MULTIGENETICO PARA GENES MODEERADA Y DE ALTA PENETRANCIA CANCER HEREDITARIO QUE INCLUYA SECUENCIA NGS+ ANALISIS DE REARREGLOS  ASCO 20171,00UN2.500.000,00
85101600MLPA PARA REGION 22Q111,00UN869.000,00
85101600DELECION/DUPLICACION DE GEN SHOX1,00UN1.019.000,00
85101600SECUENCIACION DE GEN SHOX1,00UN1.600.000,00
85101600DIAGNOSTICO MOLECULAR MLPA PARA REGION PWS ? AS EN REGION 15Q 11Q13 1,00UN815.000,00
85101600MUTACIONES PUNTUALES1,00UN400.000,00
85101600PANEL MOLECULAR MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ? QUE INCLUYA MLPA PARA EPCAM1,00UN2.300.000,00
85101600DIAGNOSTICO MOLECULAR DE ENFERMEDADES SECUENCIA COMPLETA DE GEN JAG11,00UN1.950.000,00
85101600ESTUDIO PROSTATE LIQUID GEN ARV71,00UN2.499.000,00
85101600ESTUDIO PARA MUTACION VG17F DEL GEN JAK21,00UN319.000,00
85101600DIAGNOSTICO MOLECULAR DE ENFERMEDADES SECUENCIA DEL KPTN1,00UN1.600.000,00
85101600PCR CADENAS PESADAS INMUNO GLOBULINASY GH1,00UN719.000,00
85101600PCR PARA RECEPTOR DE CELULAS T TCR ? GAMMA1,00UN719.000,00
85101600PCR PARA RECEPTOR CELULAS T TCR ? BETTA1,00UN719.000,00
85101600DUCHENNE / BECKER DISTROFIA MUTACIÓN DNA (DELECIÓN/DUPLICACIÓN)1,00UN1.229.000,00
85101600FILM ARRAY PRUEBA MOLECULAR DE DIAGNOSTICO MICRO BIOLOLGICO TIPO PANEL VIRAL RESÍRATORIO + PANEL GASTRO INTESTINAL1,00UN1.850.000,00
85101600CARIOTIPO PARA INTERCAMBIO DE CROMATIDES HERMANAS + SECUENCIACION  PARA GEN RECQL2  + CARIOTIPO PARA FRAGILIDAD  CROMOSOMICA CON MITOMICINA C1,00UN869.000,00
85101600INCLUYA EL VALOR TOTAL PARA EL GRUPO No. 11,00VG926.757.920,00
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85101600PLATAFORMA MOLECULAR PARA ESTUDIO DE CANCER CON 21 GENES (ONCOTYPE)1,00UN13.000.000,00
85101600PLATAFORMA MOLECULAR PARA ESTUDIO DE CANCER CON 50 GENES (PROSIGNA)1,00UN9.000.000,00
85101600PLATAFORMA MOLECULAR PARA ESTUDIO DE CANCER CON 71 GENES (MAMAPRINT)1,00UN9.300.000,00
85101600PLATAFORMA MOLECULAR PARA CANCER HEREDITARIO (MY RISK)1,00UN6.200.000,00
85101600PLATAFORMA MOLECULAR PARA CANCER HEREDITARIO DE MAMA DE 13 GENES (CENTO BREAST)1,00UN5.950.000,00
85101600INGRESE AQUÍ EL VALOR TOTAL DEL LOTE No. 21,00VG805.000.000,00
Código UNSPSCDescripciónCantidadUnidadPrecio unitario estimadoPrecio unitario
85101600INCLUYA EL VALOR TOTAL PARA EL GRUPO No. 11,00VG926.757.920,00
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Código UNSPSCDescripciónCantidadUnidadPrecio unitario estimadoPrecio unitario
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